Рак и генетика и связь между ними
Вопрос истинного генеза рака и возможностей его лечения крайне важен и интересует не только онкологов, но и онкологических пациентов. Ведь именно онкогенетика определяет набор средств, которые могут оказать реальную помощь в борьбе с болезнью. Давайте разберемся, какая же связь присутствует между онкологическими заболеваниями и генетикой.
В наши дни врачи все чаще делают акцент на персонифицированном лечении, индивидуальном подборе лекарственных средств и уязвимостях каждой конкретной опухоли, которые можно выявить, прибегнув к специфическому молекулярно-генетическому тестированию. Сам по себе персонифицированный подход – явление не новое. Израильские врачи всегда стремились как можно точнее определить характеристики болезни, сопоставить их с общим состоянием пациента, учесть при этом все сопутствующие заболевания, возраст пациента, и даже его финансовый статус, с тем, чтобы определиться с максимально эффективным и приемлемым подходом в лечении. Сегодня медицина Израиля вышла на другой качественный уровень, а персонификация лечения пополнилась новыми параметрами благодаря развитию онкогенетики в Израиле.
Онкогенетика в Израиле: новые «игроки» индивидуального подхода лечения
Когда мы говорим о новых «игроках» в персонификации лечения онкологических заболеваний, речь идет о диагностических исследованиях, связанных с генами и геномами, призванных «расшифровать» код каждого новообразования и выбрать подходящий терапевтический «ключ», быстро открывающий «дверь», ведущую к выздоровлению. Другими словами, понимая уязвимости и сильные стороны опухоли, врачи способны выбрать оптимальное лечение для пациента, оградить его от ненужных терапевтических процедур, достичь максимального эффекта при минимальных потерях.
Сегодня онкогенетика вызывает большой интерес в медицине Израиля, и вместе с тем остается предметом для бурных споров. Рассуждают о генетической обусловленности рака не только профессионалы, но и пациенты, не все из которых понимают, что такое «генетическая обусловленность рака».
Утверждение о том, что «все виды рака обусловлены генетически» означает, что любая опухоль может иметь определенные мутации, которые характеризуются изменениями в последовательности генов, транслокации, наличии лишних участков генов и хромосом или даже лишних хромосом. Перечисленные изменения происходят лишь в отдельных участках и не распространяются на все клетки организма. Это соматические (приобретенные) мутации, и они могут повлиять на трансформацию здоровых тканей в раковые. Кроме приобретенных мутаций существуют и генеративные мутации, наследуемые через ДНК. Такие мутации присутствуют во всех клетках организма, но в зародышевом состоянии. В раковых клетках того же человека тоже обнаруживаются подобные мутации. И если соматические мутации по наследству не передаются, то генеративные – да. Другими словами, все виды рака обусловлены генетически, но не все передаются по наследству.
Наиболее часто встречающиеся генетические полиморфизмы, ассоциированные с раком, обнаруживаются в гене BRCA. Онкогенетика BRCA – самая изученная на сегодняшний день отрасль онкогенетики, но существует еще целый спектр других мутаций в разных генах (например, в гене р53, связанные с опухолевыми мутации в 80% и характерные для синдрома Ли-Фраумени, в гене HNPCC, связанные с раком матки, в гене APC, связанные с раком кишечника и другие).
Что дает понимание наличия генеративного (передающегося по наследству) типа мутации
Выявление генетических мутаций, будь то соматические или генеративные изменения, позволяет оптимизировать терапевтический подход. И в первом и во втором случае, онкогенетическое тестирование позволяет определить наилучший вариант выбора лекарственных препаратов для борьбы с новообразованием. Кроме того, если говорить сугубо о наследственной предрасположенности к раку, генетическое тестирование приобретает особое значение в рамках планирования лечения. Так, при генеративных мутациях, обнаруженных на раннем этапе, возможно контролировать следующие параметры:
- Объем операции при раке молочной железы, связанном с мутацией BRCA (related breast cancer – относящийся к раку молочной железы). Выбрать подходящий (наилучший) протокол химиотерапии.
- Выбор правильного момента для удаления яичников у пациентов с мутацией BRCA, больных раком молочной железы.
- Объем резекции кишечника у пациентов, страдающих наследственным раком толстой кишки (синдром Линча);
- Предотвратить развитие рака груди у пациентов с наследственным синдромом Ли-Фраумени.
- Выбрать лекарственные препараты, не предусмотренные «корзиной здравоохранения, исходя из профиля больного.
Онкогенетика в Израиле, как и медицина в целом, развивается стремительно, в крупных клиниках открываются онкогенетические центры. Возможности онкогенетики постоянно расширяются, появляются новые тесты, дающие медикам новые возможности. Среди первоочередных целей данного направления онкологического сектора – получение информации, способной повлиять на выбор лечения и повышение доступности тестов для пациентов. На сегодняшний день молекулярно-генетические тесты еще не включены в обязательный перечень исследований, связанных с онкологическими патологиями, однако недалек тот день, когда они станут определяющими в перечне обязательных диагностических процедур.
